BRCA 1,2 мутации при РМЖ  и раке яичников

Генетический анализ BRCA1/2 на мутации позволяет определить, есть ли фактор наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников.

Если вы уже онкопациент с раком молочной железы или яичников, то скорее всего уже слышали про этот анализ.

ВАЖНО ЗНАТЬ:
У женщины без данной мутации в среднем вероятность заболеть РМЖ на протяжении жизни составляет 5,6 %, а у женщины с мутацией в генах BRCA1 или BRCA2 вероятность риска РМЖ повышается до 70 %.

Что мне даёт знание, что я вхожу в эти 70%? Что дальше делать с результатами этого анализа?

У женщины без данной мутации в среднем вероятность заболеть РМЖ на протяжении жизни составляет 5,6 %, а у женщины с мутацией в генах BRCA1 или BRCA2 вероятность риска РМЖ повышается до 70%.

100% профилактики от РМЖ не придумано пока, но есть 3 основных метода, позволяющих при наличии мутации значительно снижать вероятность его возникновения:
 
1. Регулярная диагностика:
По программе 6-ти месячных наблюдений, согласно исследованиям, интервальные раки возникают гораздо чаще, они могут возникать между исследованиями, поэтому так важно регулярно наблюдаться. Плюс это всегда сочетание нескольких методов диагностики.
2. Возможность превентивного назначения тамоксифена.
Строго по показаниям и важно найти еще такого химиотерапевта.
3. Удаление молочной железы – профилактическая мастэктомия.

Если у меня лечение уже закончилось, имеет ли смысл сдавать BRCA после завершения лечения?

Знание о BRCA не влияет на стратегию лечения.
Женщины с мутацией и без нее после лечения наблюдаются по единому стандарту.

АНАЛИЗ ИМЕЕТ СМЫСЛ СДАТЬ В ЛЮБОМ СЛУЧАЕ.

Во-первых, это ваша безопасность.
Во вторых, результат анализа дает информацию о том, что это генетически детерминированная форма (более агрессивные формы) + это информация, чтобы проверить ваших родственников и дочерей.

Как я могу добиться решения об удалении второй здоровой груди?
Вы можете прислать ссылку на какой-то законодательный акт, в котором это прописано, чтобы я тогда предметно разговаривала со своим врачом? Потому как она у меня не очень идет на контакт.

Не надо ждать, что кто-то направит.
Распределения нет.
Сама пациентка принимает решение о проведении операции профилактической мастэктомии.

У Минздрава согласована медицинская технология профилактической мастэктомии, но не спущена инструкция, нормативный акт, поэтому онкологу не на что ссылаться при направлении вас на эту операцию. Женщина самостоятельно принимает решение об ее выполнении.
Также операция не выполняется по ОМС.

Женщины выбирают эту операцию еще и с эстетической точки зрения, так как она вместе с удалением молочной железы сочетает в себе методики пластической хирургии и в некоторых позволяет улучшить эстетический вид груди.
Все индивидуально - многое зависит от исходных данных пациентки.

На сегодняшний день в медицине не существует 100% гарантии профилактики РМЖ.

Если бы этот метод был, тогда бы не было такой высокой заболеваемости.
Поэтому ни профилактическая мастэктомия, ни химиотерапия (назначение тамоксифена) не дает 100% гарантии избежать рака молочной железы.

Но проведение профилактической мастэктомии - это значительное снижение, статистически значимое!
Когда мы выполняем профилактическую мастэктомию - эти риски значительно снижаются, но не приходят к абсолютному нулю.

К примеру, в США общий показатель профилактической мастэктомии увеличился с 3,7% в 1998 году до 38,7% в 2014 году
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30856515/

В моей практике, я писал об этом в своем телеграм https://t.me/dr_volchenko/516 , были 6 таких случаев, где женщины, у которых были обнаружены первые раковые клетки только во время операции. То есть приходил ответ от плановой гистологии о наличии раковых клеток, при этом на УЗИ,  МРТ, маммографии все было чисто.

Проведение профилактической мастэктомии до того, как разовьется рак, может продлить жизнь на много лет. Но не у всех женщин с мутациями BRCA1 или BRCA2 развивается рак молочной железы.

Да, все ещё есть споры вокруг профилактической мастэктомии.
Да, это агрессивная хирургическая тактика.
Но у неё есть строгие показания и сложно переоценить ее значимость.