Интервью с профессором Алексеем Волченко: Наследственный рак молочной железы и мутации BRCA

Корреспондент: Алексей Анатольевич, какова связь между генетикой и риском развития рака молочной железы?

Алексей Волченко: Связь, без преувеличения, колоссальная. Сегодня мы точно знаем, что мутации в генах BRCA1 и BRCA2 значительно повышают риск развития рака молочной железы и яичников. Для сравнения: у женщин без генетической предрасположенности риск заболеть раком молочной железы в течение жизни составляет около 5–6%. Но если обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2, риск возрастает до 70–80%. Это — практически гарантированная вероятность, если не предпринимать меры профилактики.

Корреспондент: Что должно насторожить женщину? В каких случаях стоит задуматься о генетическом тестировании?

Алексей Волченко: Первым звоночком является семейный анамнез. Если у близких родственниц — мамы, бабушки, тётки, сестры — был диагностирован рак молочной железы или яичников, особенно в возрасте до 50 лет, есть повод пройти генетическое обследование. Также стоит обратить внимание на случаи мужского рака молочной железы в семье, на повторяющиеся случаи онкологии у женщин, особенно в молодом возрасте, и на тройной негативный рак молочной железы, диагностированный до 60 лет. Это всё — прямые показания для сдачи анализа на мутации BRCA.

Корреспондент: Как проходит анализ? Это сложная процедура?

Алексей Волченко: Нет, процедура абсолютно безболезненная и быстрая. Сдаётся обычная венозная кровь. Важно выбрать правильную методику. Сейчас самыми точными считаются тесты методом NGS — это секвенирование следующего поколения. Он позволяет исследовать гены более полно и достоверно. Более простые методы, как ПЦР, не дают такой широкой картины и могут пропустить важные мутации.

Корреспондент: Что делать, если мутация всё же обнаружена?

Алексей Волченко: Это, безусловно, непростая ситуация. Но наличие мутации — это не приговор, а сигнал к действию. Мы обсуждаем с пациенткой три возможных пути:

• Динамическое наблюдение: Женщина становится под пристальное внимание врачей: проходит регулярную маммографию, УЗИ молочных желёз, МРТ по показаниям. Цель — обнаружить заболевание на самых ранних стадиях.
• Медикаментозная профилактика: Приём препаратов, таких как тамоксифен, которые снижают гормональный фон. Метод подходит не всем и требует оценки рисков.
• Профилактическая хирургия: Превентивное удаление ткани молочной железы с одномоментной реконструкцией. Это самый радикальный, но эффективный метод снижения онкологических рисков.

Корреспондент: Многие боятся хирургии. Насколько она оправдана?

Алексей Волченко: Это абсолютно индивидуальный вопрос. Мы никогда не настаиваем, но если рассматривать цифры, профилактическая мастэктомия у женщин с BRCA-мутацией снижает риск рака груди с 80% до менее чем 5%. При этом эстетический результат сохраняется — реконструкция проводится сразу. Главное — это осознанное решение. Мы всегда даём время подумать, обсудить с близкими, задать все вопросы врачу.

Корреспондент: А если не делать ничего? Каковы риски?

Алексей Волченко: Тогда мы возвращаемся к началу: риск рака молочной железы — до 80%, риск рака яичников — до 40% при BRCA1. Кроме того, рак яичников — один из самых коварных: он долго не проявляет симптомов, и диагностируется чаще всего на поздних стадиях. Поэтому мы всегда рекомендуем хотя бы наблюдение — регулярные осмотры, УЗИ, онкомаркеры. Это — минимум, который поможет сохранить здоровье.

Корреспондент: Вы, как хирург и онколог, как помогаете пациенткам принять решение?

Алексей Волченко: Я всегда говорю: вы имеете право на выбор. Наша задача как врачей — дать вам достоверную информацию, рассказать о плюсах и минусах каждого пути. Кто-то выбирает динамическое наблюдение, кто-то — медикаментозную профилактику, кто-то идёт на операцию. Бывают случаи, когда пациентка сначала наблюдается, а потом через год-два принимает решение о хирургии. Это нормально. Главное — понимать свои риски и не игнорировать их.

Корреспондент: Что бы вы посоветовали женщинам, которые только начинают узнавать об этой теме?

Алексей Волченко: Не бойтесь информации. Генетика — мощный инструмент, который даёт шанс сохранить здоровье. Если вы входите в группу риска — сделайте тест. Если всё хорошо — вы будете спать спокойно. Если найдена мутация — вы получите возможность действовать на опережение. И помните: рак молочной железы в XXI веке — это не приговор. Это заболевание, которое при раннем выявлении лечится успешно. Главное — не закрывать глаза на риски.

Материал подготовлен в информационных целях. Перед принятием медицинских решений обязательно проконсультируйтесь с врачом.