Рак молочной железы и наследственность: что важно знать.

Рак молочной железы (РМЖ) – это серьезное заболевание, в развитии которого наследственность играет значительную роль.

Хотя РМЖ не всегда является наследственным, наличие определенных генетических мутаций может существенно повысить риск его возникновения.

Гены BRCA-1 и BRCA-2: ключ к пониманию риска

Сегодня хорошо известно, что мутации в генах BRCA-1 и BRCA-2 (Breast Cancer gene 1 и 2) связаны с повышенным риском развития РМЖ и рака яичников.

У среднестатистической женщины риск заболеть РМЖ в течение жизни составляет около 5-6%. 

Однако, если у женщины обнаружена мутация в одном из генов BRCA-1 или BRCA-2, этот риск возрастает в разы – до 70-80%!

Как узнать свой генетический риск?

Если в вашей семье по женской линии были случаи РМЖ или рака яичников (особенно, если заболевание проявлялось в молодом возрасте), рекомендуется пройти генетическое тестирование на наличие мутаций BRCA-1 и BRCA-2.

Это простой и доступный анализ крови. Большинство лабораторий предлагают такие исследования. 

Для наиболее полного и точного результата предпочтительно использовать метод секвенирования нового поколения (NGS, Next Generation Sequencing).

Он позволяет выявить широкий спектр мутаций в генах BRCA-1 и BRCA-2.

Хотя метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) также может использоваться, NGS считается более информативным и позволяет получить более детальную картину генетического риска.

Важно понимать, что гены BRCA-1 и BRCA-2 – это лишь наиболее изученные гены, связанные с РМЖ и раком яичников. 

Существуют и другие гены, мутации в которых могут повышать риск развития этих заболеваний.

Что делать, если обнаружена мутация?

Если у вас обнаружена мутация в генах BRCA-1 или BRCA-2, вам следует обратиться к онкологу. 

Обычно онкологи предлагают три основных стратегии управления риском:

1.    Динамическое наблюдение: Этот подход рекомендуется не только женщинам с мутациями BRCA-1 и BRCA-2, но и всем, кто проходит регулярные обследования молочных желез (УЗИ, маммография).

Суть динамического наблюдения заключается в регулярном мониторинге состояния молочных желез, что позволяет выявить любые изменения на самых ранних стадиях.

2.    Медикаментозная профилактика: Этот метод предполагает использование препаратов, таких как тамоксифен, которые могут снизить риск развития РМЖ.

Однако, эффективность медикаментозной профилактики является предметом дискуссий среди врачей, и решение о её применении должно приниматься индивидуально, с учетом потенциальных побочных эффектов.

3.    Профилактическая хирургия: Этот метод предполагает профилактическое удаление молочных желез (мастэктомия) с последующей реконструкцией.

Это наиболее радикальный способ снижения риска развития РМЖ.    

Важно отметить, что профилактическая мастэктомия должна проводиться только по строгим показаниям и сопровождаться реконструктивной операцией, чтобы минимизировать психологический дискомфорт и улучшить качество жизни женщины.

Ваш  выбор – ваше право

Каждая женщина имеет право самостоятельно решать, какой стратегии управления риском она будет придерживаться.
Врачи не могут принуждать пациенток к каким-либо решениям.
Задача врача – предоставить полную и достоверную информацию о возможных вариантах и помочь пациентке сделать осознанный выбор.
Что произойдет, если ничего не делать?
Согласно статистике, у женщин с мутацией BRCA-1 риск развития РМЖ в течение жизни составляет 70-80%, а риск развития рака яичников может достигать 90%.

Эти цифры говорят о том, что игнорирование генетического риска может иметь серьезные последствия для здоровья.
Поэтому, если вы относитесь к группе риска, врачи настоятельно рекомендуют ответственно подойти к своему здоровью и рассмотреть возможные варианты управления риском.
Выбор между медикаментозной профилактикой и хирургией – это сложное решение, требующее тщательного обдумывания и консультации со специалистами.

Важно помнить, что своевременное выявление риска и принятие обоснованных решений помогут сохранить ваше здоровье и качество жизни.